2025年5月8日是第32個(gè)“世界地中海貧血日”，活動(dòng)主題為“防控地貧，攜手同行”。

旨在提高社會(huì)公眾特別是高發(fā)省份群眾對(duì)地貧的認(rèn)知和關(guān)注，倡導(dǎo)全社會(huì)共同行動(dòng)，加強(qiáng)地貧篩查、早診早治和健康管理工作。

認(rèn)識(shí)地中海貧血基因里的“隱形殺手”

地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，因遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙。

當(dāng)父母雙方都攜帶同型地貧基因時(shí)，每次生育有25%概率生出重度地貧患兒。在我國(guó)長(zhǎng)江以南屬于高發(fā)區(qū)域

地中海貧血的危害

如果胎兒是重型的α地貧，孕早期可能流產(chǎn)，孕晚期出現(xiàn)嚴(yán)重的胎兒水腫，導(dǎo)致孕婦難產(chǎn)或者死產(chǎn)。這種胎兒出生后，一般在 24 小時(shí)內(nèi)嬰兒就會(huì)死亡，由于并發(fā)胎盤異常增大，引起孕婦分娩過程宮縮乏力大出血，所以無論對(duì)孕婦、對(duì)胎兒都是影響很大的。

重型的β地貧患兒出生半年后會(huì)出現(xiàn)一個(gè)進(jìn)行性、加重性的貧血，自然情況下一般在10 歲左右夭折，給家庭帶來的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是非常巨大的 。

部分中間型α地貧，它跟重型的β地貧是相似的，因?yàn)樗麜?huì)出現(xiàn)相對(duì)比較重的貧血狀況，這種小孩可能需要經(jīng)常輸血來維持生命。

地貧是怎樣遺傳的？

地貧的遺傳規(guī)律為常染色體隱性遺傳（與性別無關(guān)，男胎女胎發(fā)病幾率均等）。

1.若夫妻其中一方為地貧攜帶者

其寶寶有1/2概率為地貧基因攜帶者，1/2完全正常。

2.若夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者

其寶寶則有1/2概率為地貧基因攜帶，1/4完全正常，1/4可能為重型或中間型地貧患兒。

預(yù)防三部曲

給生命最好的禮物

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第一步：婚檢孕檢雙保險(xiǎn)

建議所有育齡夫婦進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，特別是在廣東、廣西等10個(gè)高發(fā)省份，政府已全面實(shí)施免費(fèi)篩查項(xiàng)目。我院遺傳咨詢門診已幫助3000余對(duì)夫婦進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

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第二步：產(chǎn)前診斷防線

通過絨毛膜取樣（孕11-14周）、羊水穿刺（孕16-22周）等技術(shù)，我院產(chǎn)科已成功阻斷286例重度地貧胎兒出生，準(zhǔn)確率達(dá)99.8%。

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第三步：新生兒篩查早干預(yù)

出生后3天足跟血檢測(cè)，可早期發(fā)現(xiàn)中間型或重型地貧患兒。及時(shí)開展規(guī)范治療，患兒5年生存率可提升至90%以上。

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編輯：宣傳辦

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欄目：婦幼健康科普