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在生命的奇跡中，每一位新生命的到來都是家庭乃至社會的喜悅與希望。然而，在這喜悅的背后，我們不容忽視的是，某些遺傳性或先天性疾病可能正悄然影響著這些小生命及其家庭的未來。

辰辰的出生讓全家人都沉浸在無盡的喜悅中。然而，生后第三天，臨湘市人民醫院的醫護人員在充分告知家長聽力障礙篩查的重要性后，免費為辰辰進行了第一次聽力篩查，結果顯示 “未通過”。這一消息如同一顆重磅炸彈，讓辰辰的父母頓時陷入了深深的焦慮。

新生兒聽力篩查

聽力篩查是新生兒早期發現聽力障礙的重要手段，它通過簡單、無創的方法對新生兒的聽力進行初步評估。2024年湖南省將聽力篩查與診斷納入省級民生實事項目，岳陽市醫療機構內出生的新生兒均能免費享受。聽力初篩未通過，意味著存在聽力受損的潛在風險，這可能對孩子今后的語言發展、社交能力和認知發展產生嚴重影響。

一家人焦急地等待著聽力復篩時間的到來。滿月時，辰辰的耳聾基因檢測結果也出來了，顯示GJB2雜合突變。懷揣焦急的心情，父母帶著辰辰來到了岳陽市婦幼保健院，醫院為辰辰父母做了遺傳咨詢，并給辰辰完善了聽力復篩，聽力復篩仍然沒有通過。醫生告訴辰辰父母，孩子存在聽力障礙的風險，但還需要進行聽力診斷性檢查才能確定，即使存在聽力障礙，早診斷、早干預也能將聽力損失對孩子的影響降到最低。辰辰3月齡時完成了聽力診斷及相關檢查，診斷為重度感音神經性聽力損失，6月齡時在省兒童醫院佩戴了助聽器，臨湘市婦幼保健院將辰辰納入了高危兒管理。

聽力診斷

岳陽市婦幼保健院兒童保健與康復醫學中心為辰辰量身定制了聽覺康復計劃。在這個計劃中，早期干預至關重要。康復師們利用各種色彩鮮艷的發聲玩具和音樂設備，對辰辰進行聽覺刺激訓練和聽覺察知訓練。他們將辰辰放在一個充滿豐富聲音的環境中，讓她逐漸適應不同頻率和強度的聲音。例如，使用不同聲響的樂器，在辰辰視線范圍外發出聲響，引導她做出正確反應，通過這種方式來喚醒她對聲音的感知。辰辰的父母也積極參與到康復過程中，他們在醫生和康復師的指導下，學習如何在家中為辰辰創造良好的聽覺語言環境，媽媽每天都會花費大量時間和辰辰進行面對面的交流，盡管辰辰可能還不能理解話語的含義，但父母溫柔的聲音和表情都在向她傳遞著愛和鼓勵。

聽覺訓練

因干預及時，辰辰在10月齡體檢行DDST發育檢查時，各項能區發育正常。目前辰辰仍在市婦幼保健院兒童保健與康復醫學中心的隨訪管理中。如果沒有新生兒聽力篩查，辰辰的聽力問題可能被忽視，導致語言發育障礙，影響她的一生。

自新生兒疾病篩查這一民生實事項目實施以來，受益的不止辰辰一人，至2024年10月20日止，岳陽市已經免費為 19788 名新生兒進行新生兒疾病篩查，確診遺傳代謝性疾病167例，先天性心臟病51例，致盲性眼病5例，先天性聽力障礙31例。岳陽市對篩查陽性患兒實施機構、轄區雙層管理，省市級診斷干預，有效提升了篩查陽性兒童的診斷率、干預率，避免了嚴重后遺癥的發生。

撰稿：兒童保健與康復醫學中心  李映輝  易歡

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