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2024年，在省、市兩級政府的支持下，岳陽市新生兒疾病篩查項目納入湖南省重點民生實事項目，通過免費新生兒疾病篩查與診斷服務，早期診斷與干預成效顯著，為新生兒的健康提供有力保障。

年初，王女士順產誕下一名2980克男嬰，在出生后48小時內，寶寶接受了免費新生兒遺傳代謝病篩查，初篩結果顯示17-α羥孕酮（17-αOHP）值為35.21umo/L，超出正常值范圍，復查結果更是高達144.61umol/L，提示高度可疑先天性腎上腺皮質增生癥。岳陽市新生兒疾病篩查中心（掛靠岳陽市婦幼保健院醫學遺傳科）迅速行動，緊急召回新生兒，與家長進行詳細溝通，建議盡快為寶寶做確診檢查。

岳陽市婦幼保健院多學科團隊對罕見病患兒進行診療。

體格檢查發現寶寶精神反應尚可，全身皮膚晦暗，輔助檢查顯示電解質紊亂，結合先天性腎上腺皮質增生癥第三代基因檢測，確診為21-羥化酶缺乏癥。立即給予氫化可的松和氟氫可的松治療，寶寶的膚色逐漸變白，兩周后，17-α羥孕酮降低至正常水平，藥物劑量相應調整，生長發育正常。

21-羥化酶缺乏癥是先天性腎上腺皮質增生癥中最常見的類型，占95%。新生兒遺傳代謝病篩查通過足跟血17-α羥孕酮測定，能夠實現早期診斷和早期治療，從而確保大多數患者的預后良好。如果疾病發現過晚或控制不良，可能會導致女性男性化畸形、性早熟、矮小，嚴重高鉀血癥、脫水，甚至可能導致抽搐和死亡。

岳陽市新生兒疾病篩查中心醫務人員正在進行新生兒遺傳代謝病檢測。

岳陽市新生兒疾病篩查中心醫務人員進行新生兒足跟血干血斑打孔，一滴血可檢測多種疾病。

截至目前，岳陽市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心已經免費為19788名新生兒開展了遺傳代謝病、聽力篩查、致盲性眼病、先天性心臟病篩查，確診遺傳代謝病167例、先天性心臟病51例、致盲性眼病5例、先天性聽力障礙31例，均給予了規范治療。通過早期干預和治療，患兒的生長、智力發育均達到正常水平，避免了因未及時診斷和治療而導致的嚴重后遺癥。

作為湖南省重點民生實事，免費新生兒疾病篩查項目的實施，不僅提高了新生兒的健康水平，也減輕了家庭的經濟負擔，家長們無需再為高昂的醫療費用擔憂，可以更加專注于寶寶的成長和發展。這項民生實事項目的落實，是岳陽市婦幼保健院對新生兒健康承諾的有力證明，也是省、市政府民生項目成效的生動體現。

岳陽市新生兒疾病篩查中心電話：0730—8600676

急救電話：0730—8220120

醫院地址：岳陽市巴陵東路520號

歡迎關注岳陽市婦幼保健院服務號

撰稿：醫學遺傳科  祝群 朱靜玲

一審：余丹

二審：王禮保

三審：黃絢