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近日，岳陽市婦幼保健院兒二科來了一位特殊的患者。這是一個(gè)11月大的女嬰，家人發(fā)現(xiàn)其不能坐立曾在外院就診，完善肌電圖、基因檢測(cè)等檢查明確診斷為“脊髓性肌萎縮”，給小家庭帶來了一記沉重的打擊。

我院兒科歐陽劍平主任在獲悉這個(gè)SMA（脊髓性肌萎縮）確診患兒后征得家屬同意上報(bào)醫(yī)院，院領(lǐng)導(dǎo)高度重視，指示醫(yī)務(wù)部做好協(xié)調(diào)，啟動(dòng)罕見病團(tuán)隊(duì)，組織諾西那生鈉鞘內(nèi)注射培訓(xùn)，制定好治療預(yù)案，進(jìn)行藥品采購等準(zhǔn)備。

10月31日患兒被家人帶到了岳陽市婦幼保健院，兒二科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)結(jié)合SMA診療指南，第一時(shí)間完善相關(guān)治療前檢查，排查禁忌癥，建立病例檔案，并請(qǐng)運(yùn)動(dòng)康復(fù)科楊婷醫(yī)生在術(shù)前給予患兒詳細(xì)的肌力、運(yùn)動(dòng)功能等情況評(píng)估。

11月1日在麻醉科陳衛(wèi)華主任的指導(dǎo)下，張子揚(yáng)主治醫(yī)師憑借豐富的穿刺經(jīng)驗(yàn)及過硬的技術(shù)，順利穿刺成功，隨之何蘭鳳副主任醫(yī)師嚴(yán)格按照諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射流程及規(guī)范，成功完成操作。

患兒媽媽激動(dòng)得立刻在SMA病友群分享了自己的喜悅。她說就在得知給藥成功的一霎那，所有的擔(dān)心和憂慮都放下了，沒有想到岳陽市婦幼保健院的技術(shù)這么高超，短短的5分多鐘順利開啟了孩子對(duì)抗病魔的新征程。

出院當(dāng)天，家長(zhǎng)給兒二科醫(yī)護(hù)送來錦旗表達(dá)感謝和肯定。這也是我院成功開展的一例首針諾西那生負(fù)荷劑量鞘內(nèi)注射，作為岳陽市的先例，為脊髓性肌萎縮患者帶來了新的曙光。同時(shí)，實(shí)現(xiàn)了患者在家門口也能得到很好治療的愿望。

脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy，簡(jiǎn)稱 SMA）是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉疾病。今天，就讓我們一起深入了解這個(gè)威脅兒童健康的“隱形殺手”。 

什么是脊髓性肌萎縮

脊髓性肌萎縮是一種由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。

它屬于常染色體隱性遺傳病，也就是說，如果父母雙方都是致病基因的攜帶者，那么孩子就有一定的患病風(fēng)險(xiǎn)。

脊髓性肌萎縮的癥狀有哪些？

01丨肌無力

這是最常見的癥狀，通常從嬰兒期或兒童期開始出現(xiàn)。孩子可能會(huì)表現(xiàn)出肢體無力，比如難以抬頭、翻身、坐立、站立和行走等。

02丨肌萎縮

隨著病情的發(fā)展，肌肉會(huì)逐漸萎縮，肢體變得纖細(xì)。

03丨呼吸和吞咽困難

嚴(yán)重的情況下，孩子可能會(huì)出現(xiàn)呼吸和吞咽困難，隨時(shí)危及生命。

如何診斷脊髓性肌萎縮？

01丨臨床表現(xiàn)

醫(yī)生會(huì)根據(jù)孩子的癥狀、體征以及家族病史進(jìn)行初步判斷。

02丨基因檢測(cè)

確診脊髓性肌萎縮的重要方法，可以檢測(cè)出是否存在致病基因。

03丨其他檢查

如肌電圖、肌肉活檢等，可以幫助醫(yī)生進(jìn)一步了解病情。

治療方法有哪些？

01丨支持治療

- 呼吸支持：對(duì)于出現(xiàn)呼吸困難的患者，可能需要使用呼吸機(jī)輔助呼吸，或者進(jìn)行呼吸道清理等護(hù)理措施。

- 營養(yǎng)支持：由于吞咽困難和肌無力，患者可能存在營養(yǎng)不良的風(fēng)險(xiǎn)。需要通過鼻飼、胃造瘺等方式提供足夠的營養(yǎng)。

- 康復(fù)治療：物理治療和作業(yè)治療可以幫助患者維持肌肉功能，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮和脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。

02丨藥物治療

- 近年來，一些新型藥物的出現(xiàn)為脊髓性肌萎縮癥的治療帶來了希望。例如諾西那生鈉等藥物，可以改善患者的運(yùn)動(dòng)功能和生存質(zhì)量。

- 藥物治療需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。

03丨基因治療

- 基因治療是一種新興的治療方法，旨在通過修復(fù)或替換致病基因來治療疾病。目前，脊髓性肌萎縮癥的基因治療仍處于研究階段，但已經(jīng)取得了一些積極的成果。

如何預(yù)防脊髓性肌萎縮？

01丨遺傳咨詢

對(duì)于有家族病史的夫婦，在備孕前進(jìn)行遺傳咨詢非常重要，可以了解患病風(fēng)險(xiǎn)，采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

02丨產(chǎn)前診斷

孕婦可以通過羊水穿刺、絨毛取樣等方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確定胎兒是否患有脊髓性肌萎縮。

脊髓性肌萎縮是一種嚴(yán)重的疾病，但只要我們提高認(rèn)識(shí)，早期診斷，積極治療，就可以為孩子的未來保駕護(hù)航。讓我們一起關(guān)注兒童健康，為孩子們創(chuàng)造一個(gè)更加美好的未來！

兒二科簡(jiǎn)介

岳陽市婦幼保健院兒科住院部成立于2001年，是本院重點(diǎn)發(fā)展科室。經(jīng)過20余年的發(fā)展，擁有一支專業(yè)知識(shí)扎實(shí)，技術(shù)精湛、責(zé)任心強(qiáng)的專業(yè)隊(duì)伍。兒科醫(yī)師15人，其中高級(jí)職稱9人、主治醫(yī)師4人、住院醫(yī)師2人。

兒科門診設(shè)有專家門診、慢性咳嗽專科門診、哮喘門診、兒童胃腸道和營養(yǎng)專科門診、神經(jīng)專科門診、兒童生長(zhǎng)發(fā)育門診、普通門診，能滿足患者的不同就醫(yī)需求。

住院部在10多年來搶救病人成功率為100%，未出現(xiàn)一起醫(yī)療事故與差錯(cuò)。在重癥肺炎，支氣管哮喘，炎性腸病，川崎病，病毒性、化膿性腦炎等疾病的救治方面有很強(qiáng)的能力。

多年來兒科一直堅(jiān)持“以人為本，以病人為中心”的服務(wù)理念，做到“病人至上，社會(huì)效益第一”，為廣大患兒提供精湛的醫(yī)療技術(shù)和優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，在人民群眾的心中有著良好的口碑及信譽(yù)。

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供稿：兒二科 何蘭鳳  編輯：宣傳辦

一審：歐陽劍平  二審：劉艷平  三審：涂劍

欄目：婦幼健康科普