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學習走路是每個寶寶必須經歷的一個重要階段，從獨立行走再到學會奔跑，是每個作為父母都期待的時刻，但對于杜氏肌營養不良癥(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)的寶寶來說，他們卻無法像普通人那樣走路、奔跑、跳躍。

9月7日是DMD 世界知曉日，今年的主題是“Raise your voice for DMD”，讓我們一起行動起來，了解這個疾病，關心這些小勇士們，希望有一天，DMD 這個惡魔會被徹底打敗，孩子們能重新在陽光下自由奔跑，盡情享受這個世界的美好！

什么是杜氏肌營養不良？

杜氏肌營養不良（DMD）是一種以進行性肌萎縮和無力伴小腿腓腸肌假性肥大為臨床表現的嚴重的神經肌肉疾病。若不治療干預，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20~30歲死亡。

DMD是X染色體連鎖的隱性遺傳性罕見病，發病率在活產男嬰中約為1/3500。

女性多為致病基因攜帶者，發病者罕見，且癥狀較輕。

（DMD）兒童的臨床表現

DMD患者的臨床癥狀并不明顯，該病起病隱匿。患者通常在3-5歲開始發病。患兒常見表現包括學路晚，步態蹣跚、不能跑步、常無故摔倒等。

4-5歲病情進入平臺期后，患兒的運動能力開始倒退。

10～12歲左右喪失獨立行走能力，需借助輪椅行動心、肺功能下降，常伴有心肌損害、心律不齊等。

青春期至成年，不能獨坐，雙上肢活動開始受限，無法正常進行日常生活。呼吸與心臟功能損害明顯，多數患者因呼吸或心力衰竭在30歲前死亡。

此外，部分患者可有智力障礙、學習困難、注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、焦慮等異常表現。

在女性攜帶者中，約10%可有輕度的臨床表現，但極少數會出現類似男性患者的嚴重表現。

如何確診DMD？

如果患兒出現上述臨床表現，那么就可以高度懷疑DMD，針對性的輔助檢查包括：

1.神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常；

2.肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降；

3.超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心肌病、心力衰竭等。

基因檢測是確診的關鍵，一般作為首選的檢測手段，可以直接檢測DMD基因的突變情況。

如何治療DMD?

目前基因治療是唯一的根治辦法，但目前還處于研究階段或臨床試驗階段。目前臨床上常用物理治療、藥物治療、康復護理等來延緩癥狀，改善生活質量。

如何預防DMD？

男性DMD患者一般無法生育，如若有后代，兒子一般不發病，女兒均為攜帶者。

女性攜帶者生育后代，女兒有一半的幾率是攜帶者，兒子有一半的幾率會發病。為避免生育DMD患兒，可應用輔助生殖技術，在體外對胚胎進行植入前遺傳學診斷，選擇未攜帶致病變異的胚胎植入母體子宮繼續妊娠。

若已經懷孕，需要在孕早期/孕中期對胎兒進行產前基因診斷。

因此，建議在孕前進行DMD基因篩查判斷自身是否攜帶DMD致病基因，從而評估生育DMD患兒風險。 

每年的9月7日是DMD全球知曉日，其旨在讓更多的人知道杜氏肌營養不良，讓更多的人了解DMD患者的真實生活。調查顯示，對DMD知曉率越高的國家，DMD患者的診治越規范，生活狀況也越好。同時針對DMD開展的基礎與臨床研究也更多、更好。因此，我們期待改變從知曉開始，宣傳從自我做起。

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供稿：醫學遺傳科 朱靜玲  編輯：宣傳辦

一審：金鵬  二審：張文茂、祝群  三審：劉艷平

欄目：婦幼健康科普