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為幫助遺傳代謝病家庭辦實事、解難事，提高患兒家庭自我健康管理的意識，促進社會各界對出生缺陷兒的關愛和支持，2024年5月25日，岳陽市婦幼保健院、岳陽市新生兒疾病篩查中心舉辦了“首屆天使家庭交流會”。岳陽市生殖與遺傳專科醫院院長涂劍、醫學遺傳科主任張文茂、實驗室主任祝群等出席本次活動。10余名遺傳代謝病患兒在家長的陪伴下現場參加活動。

涂劍院長向現場的天使寶寶及家屬們表示熱烈的歡迎，向長期以來關心和支持出生缺陷防控事業發展的社會各界表示衷心的感謝。他表示，希望通過此次天使家庭交流會，能讓社會上更多人士關注到天使寶寶群體，讓這群孩子們在“無陷”的關愛下快樂成長。

活動中，一位苯丙酮尿癥（PKU）患兒的母親方女士現場分享了照顧孩子的點點滴滴，重視孩子的自我健康管理，定期帶孩子到岳陽市婦幼保健院進行血值監測和體檢，在她的精心呵護下，孩子現在已經成長為一名品學兼優的高中生。

祝群向自我健康管理表現出色的小朋友頒發“自主管理小能手”獎狀和禮品。她介紹，中心每年將會定期舉辦天使家庭交流會，為每位患兒建立“健康存折”，派送禮物，希望孩子們通過定期復查，收獲健康。

新篩中心的朱靜玲醫師圍繞“遺傳代謝病的營養管理”主題進行了通俗易懂的科普宣傳，她表示，遺傳代謝病可導致維持生命活動的基本物質代謝紊亂、能量缺乏以及有害代謝底物蓄積，嚴重者會引發智力發育遲緩，甚至危及生命，而飲食管理是治療遺傳代謝病的重要手段，特別是PKU患兒，應做到盡早治療、終身治療、個體化飲食和全面營養管理。

本次活動形式豐富，周哲彬醫生現場演練了單人心肺復蘇，講授了心臟驟停的急救知識，歐陽珍珍醫生帶領各位大小朋友參觀篩查實驗室，并詳細介紹了寶寶們血滴檢測的具體過程。在手工大比拼中，孩子們親手制作玩偶，家長與孩子們其樂融融。

由于苯丙酮尿癥（PKU）的孩子不能吃普通的食物，該中心提供了一些特殊米面做成的小糕點和低苯丙氨酸的水果，讓這些寶寶們可以盡情享受美食。

岳陽市婦幼保健院、岳陽市新生兒疾病篩查中心與天使寶寶們“醫”路同行，為他們的健康成長保駕護航。

撰稿：醫學遺傳科 穆紅香 胡策勛

一審：余丹

二審：王禮保

三審：黃絢