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2024年5月8日是第31個“世界地貧日”，主題是“關注地貧，篩診治并重”，旨在倡導科學防控地中海貧血，引導新婚和準備懷孕夫婦注重地貧篩查、產前診斷和遺傳咨詢，促進地貧患者早診早治和規范健康管理。

什么是地中海貧血?

地中海貧血是全球人群中發生率高、危害最為嚴重的遺傳病之一，也是我國南方地區最常見、危害最大的遺傳病。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧和一般貧血有什么區別?

貧血有很多種類，最常見的有營養性缺鐵性貧血和地貧。

營養性缺鐵性貧血，其原因可能是從食物中鐵攝取不足或失血導致鐵丟失過多等導致人體類的鐵元素缺乏，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物多數可以治愈此類貧血。

而地貧是一種由于基因缺失或突變導致的遺傳貧血，目前無法用藥物治愈。

父母表現正常，會生出地貧患兒嗎?

地貧是一種常染色體隱性遺傳病，多數只是地貧基因攜帶者，無癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

如果父母雙方都是地貧攜帶者，那么有25%的概率可能會生出中間型或者重型的地貧患兒。

地中海貧血可以治愈嗎？

目前為止，對于地貧患者尚缺乏真正有效的治療手段，基因編輯等技術可能是治療地貧的新曙光。靜止型地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

湖南省是地貧高發地區之一，重型地貧患兒出生后，需要進行長期輸血和系統去鐵治療，據不完全統計，患兒一生的治療費用高達數百萬元，給家庭和社會醫療衛生事業帶來了沉重的負擔。

做好預防，早篩查、早干預是最經濟、有效的防控方式。

如何預防地貧的發生？

地貧預防采取三級預防策略

一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生；

二級預防是實施產前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；

三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

目前，通過DNA檢測技術可以精準篩查出孕產婦地中海貧血基因攜帶情況，通過醫學干預，讓健康的寶寶出生。每位孕產婦一生只需做一次地貧基因檢測，就能有效降低風險。

地貧日活動

5月8日  上午9:30

岳陽市婦幼保健院門診樓二樓胎兒大學

世界地貧日健康講座活動

現場參加活動更有驚喜好禮相送

母嬰用品

奶粉

地貧基因檢測優惠券

咨詢電話：0730-8600676

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來源：醫學遺傳科 鄧靜  編輯：宣傳辦  

一審：金鵬  二審：張文茂、祝群  三審：劉艷平

欄目：婦幼健康科普