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有這樣一群人，他們格外的脆弱，

不能摔、不能碰、處處要留心，

哪怕是輕微的受傷也會(huì)血流不止……

他們就是血友病患者，也被稱為“玻璃人”。

什么是血友病？

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。

血友病有哪些表現(xiàn)？

主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血；

負(fù)重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進(jìn)而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。

血友病有會(huì)遺傳嗎？

血友病是一組遺傳性出血性疾病,呈X染色體連鎖隱性遺傳；

根據(jù)基因突變的不同分為血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏癥)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏癥)兩型，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％；

男性人群中,血友病A的發(fā)病率約為1/5000，血友病B的發(fā)病率約為1/25000。

血友病怎么治療？

兒童特別是男性兒童反復(fù)出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動(dòng)障礙，尤其是活動(dòng)后發(fā)作，需高度重視，及時(shí)就醫(yī)，避免漏診和誤診。

預(yù)防治療是血友病的首選治療方法，早期持續(xù)性、個(gè)體化的規(guī)范治療至關(guān)重要。

血友病怎么預(yù)防？

高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前接受遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。

高風(fēng)險(xiǎn)人群：血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦。

·孕前： 接受遺傳咨詢及生育指導(dǎo)，進(jìn)行基因檢測和妊娠風(fēng)險(xiǎn)評估。

·孕期：盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶致病基因。

供稿：醫(yī)學(xué)遺傳科 陳麗婭   編輯：宣傳辦

一審：金鵬    二審：張文茂 祝群    三審：劉艷平

欄目：婦幼健康科普