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2024年的3月21日，是第十三個“世界唐氏綜合征日”，希望大家一起認識并預(yù)防唐氏綜合征，關(guān)注這些患者，讓他們也能融入這個繽紛多彩的世界。

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征是一種最常見的導(dǎo)致輕度至中度智力障礙的遺傳學(xué)疾病。該病共同的臨床特征為生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容。

唐寶寶異常表現(xiàn)    

1. 擁有特殊面容，短頭短頸、面部輪廓扁平、眼距寬、鼻梁低平、張口吐舌、耳廓發(fā)育不良。

2. 智力低下、全身肌張力低下、早發(fā)癡呆。

3. 先天性心臟病，甲狀腺功能低下。

4. 身材矮小、手指粗短、貫通手、關(guān)節(jié)松弛、頸背或頸部皮膚松弛。

5. 視覺障礙和聽力損失。

為什么會生出唐寶寶？

＞高齡孕婦：若孕婦預(yù)產(chǎn)年齡已經(jīng)超過35周歲，生育唐氏兒的風(fēng)險也逐漸提高。

＞經(jīng)常接觸有害物質(zhì)：化學(xué)試劑、輻射、生物毒素、放射性物質(zhì)等都有可能導(dǎo)致染色體在復(fù)制期間出現(xiàn)異變情況。因此，準(zhǔn)媽媽們也要盡量避免這類危險環(huán)境，注意排查。

＞孕期服用藥物：胚胎在孕早期極不穩(wěn)定，很容易受藥物影響，造成發(fā)育異常或流產(chǎn)，因此孕媽媽們孕早期要格外注意。

＞受孕時，夫妻一方染色體異常

如何檢查，防止生出唐寶寶

孕產(chǎn)前篩查丨NT檢查 

早期：（孕9-13+6周）中期：（孕15-20+6周）

通過抽取孕婦外周血，檢測血清中的標(biāo)志物，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等，來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。

孕產(chǎn)前篩查丨胎兒無創(chuàng)DNA檢測 

（孕12-22+6周）

通過抽取孕婦的外周血，對胎兒DNA進行分析，以判斷胎兒是否存在染色體異常。

產(chǎn)前診斷丨羊水穿刺

（孕18-26周）

在超聲引導(dǎo)下，抽取羊水進行培養(yǎng)與檢測，分析胎兒染色體是否異常。

總之

產(chǎn)前篩查和診斷

是預(yù)防唐氏兒出生的有效措施之一

所有孕媽媽都要按時產(chǎn)檢哦！

最后

祝愿所有孕媽媽

都能生育一個健康的寶寶

岳陽市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科簡介 

2004年成功創(chuàng)立湖南省第一家市級新生兒疾病篩查中心，2009年成立岳陽市產(chǎn)前診斷中心，是岳陽市唯一的產(chǎn)前診斷中心和新生兒疾病篩查中心。同時也是中國出生缺陷干預(yù)救助基地。

中心一直致力于出生缺陷綜合防控工作，圍繞孕前-產(chǎn)前-新生兒進行生命全周期的服務(wù)，守護湘北地區(qū)每一個家庭的幸福，讓每一個寶寶完美無“缺”。

咨詢電話：0730-8600676

地址：岳陽市婦幼保健院（新院區(qū)）四樓醫(yī)學(xué)遺傳科