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您聽說過么？長得太漂亮，也可能是一種病。他們擁有洋娃娃般的外貌，長而濃密的睫毛，宛如化了濃妝，被稱為用健康換來的美麗，這種病就是歌舞伎臉譜綜合征，這類患者因酷似日本傳統戲劇歌舞伎演員的妝容而命名。

近日，岳陽市婦幼保健院收治一名新生兒，37⁺w順產娩出，出生體重2.3kg，生后逐漸出現吸吮無力、哭聲小，查體皮膚花斑紋較多，因出生體重低，且孕期四維不排除泌尿系梗阻，家屬為求診治入院，岳陽市婦幼保健院新生兒科晏星副主任醫師、李惠醫生在科主任李鴻鳴主任醫師指導下，經與醫學遺傳科副主任祝群聯合診治，考慮寶寶為遺傳性疾病可能，經家長知情同意，通過全外顯子檢測確診寶寶系KMT2D基因變異，為歌舞伎臉譜綜合征1型。

歌舞伎臉譜綜合征（Kabuki syndrome，簡稱 KS）是一種KMT2D和KDM6A基因突變導致的罕見的多系統疾病。多數病例為新發變異，沒有家族遺傳史，少數病例為父母遺傳而患病，發病率為1/86000—1/32000。

KS的主要臨床表現為特殊面容、骨骼異常、皮紋異常、輕至中度智力障礙、發育遲緩、心血管系統畸形等，嬰兒期可表現為喂養困難和肌張力低下。此外，KS患兒普遍易患感染，可表現為反復發作的中耳炎、上呼吸道感染和肺炎等。

KS的治療涉及遺傳、內分泌、康復、心理、耳鼻咽喉科及社會工作者等多學科管理。目前治療主要是對癥治療，長期的生長發育和智力水平的評估隨訪，盡早進行智力訓練，對于KS矮小患兒在排除禁忌癥之后可給予促生長治療。部分病例還會并發能手術矯正的畸形，如先天性心臟病、唇腭裂等，盡早進行手術。

KS為單基因遺傳病，單基因遺傳病也是出生缺陷的常見病因，目前已知的單基因病超過9000種，綜合發病率高達1/100。單基因病在胎兒發育期常常不表現出結構畸形，常規產檢難以發現，許多隱性遺傳病往往沒有明顯的家族史。若夫妻雙方在備孕期或孕早期進行常見遺傳病的攜帶者篩查，則能及時發現致病變異攜帶情況，結合遺傳咨詢、產前檢測或產前診斷、輔助生殖技術等措施，可有效避免嚴重隱性遺傳病的首次發生。

供稿：醫學遺傳科  祝群  朱靜玲

審稿：院辦  王禮保  余丹