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  孕育健康的寶寶是每一對(duì)夫婦的愿望，但中國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。為減少出生缺陷發(fā)生，科學(xué)孕育健康寶寶，助力健康岳陽建設(shè)，岳陽市人民政府將“孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查”（簡稱攜帶者篩查）納入2024年市重點(diǎn)民生實(shí)事項(xiàng)目，將為全市至少21000名早孕婦女（妊娠13⁺⁶周前）提供免費(fèi)篩查。

        在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因病是出生缺陷的重要病因之一。目前已知的單基因病多達(dá)8000余種，且人群攜帶率高，平均每個(gè)正常人攜帶有2.8個(gè)隱性遺傳病的致病基因。如脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）就是一種常見的單基因遺傳病，是導(dǎo)致2歲以下嬰兒死亡的主要遺傳病之一，每50人就有1個(gè)是SMA攜帶者。單基因遺傳病普遍可致畸、致殘、致死，但常規(guī)產(chǎn)檢卻檢測不出來，而開展攜帶者篩查，能有效識(shí)別生育相關(guān)遺傳學(xué)疾病患兒風(fēng)險(xiǎn)較高的夫妻，明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而指導(dǎo)孕育，避免患兒出生。

        13種致畸基因及相關(guān)疾病如下圖所示：

        岳陽市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科是岳陽唯一一家產(chǎn)前診斷中心和新生兒疾病篩查中心，是攜帶者篩查項(xiàng)目的實(shí)施單位，同時(shí)也是中國出生缺陷干預(yù)救助基地。該中心一直致力于出生缺陷綜合防治工作，圍繞“孕前—產(chǎn)前—新生兒”進(jìn)行生命全周期的服務(wù)，守護(hù)湘北地區(qū)每一個(gè)家庭的幸福，讓每一個(gè)寶寶完美無“缺”。

咨詢電話：岳陽市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科  0730—8600536

撰稿：醫(yī)學(xué)遺傳科 祖宇瑤

一審：余丹

二審：王禮保

三審：黃絢